ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

BARRERA AVELLANEDA, LUIS ALEJA

Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad.